Maladies rares : le dépistage dès la naissance, c’est important

Ce contenu a été publié sous le gouvernement du Premier ministre, Jean Castex.

Publié le 19/11/2021

La Haute Autorité de santé publie un guide d’accompagnement pour aider les professionnels de santé à délivrer l’information nécessaire et éclairer le choix des parents quant au dépistage néonatal.

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Visuel - Source : Photo : Getty
En France, depuis les années 70, un dépistage néonatal est proposé gratuitement à tous les nouveau-nés, au 3ème jour de vie . Il s’agit en pratique de prélever quelques gouttes de sang par piqûre au talon. Le but de ce dépistage, non obligatoire mais recommandé, est de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares mais graves , et le cas échéant, de débuter un traitement avant même que les symptômes n’apparaissent.
Actuellement, ce sont six maladies qui sont dépistées dans le cadre de ce programme national de santé :
  • La phénylcétonurie ;
  • L’hypothyroïdie congénitale ;
  • La drépanocytose ;
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales ;
  • La mucoviscidose ;
  • Et, depuis 2020, le déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne dit déficit en MCAD (pour Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogenase).

Repenser le dispositif d'information des parents

La Haute Autorité de santé (HAS) , en partenariat avec le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et le ministère des Solidarités et de la Santé, a entièrement repensé le dispositif d’information des parents. Les nouveaux documents qu’elle propose vont permettre aux professionnels de trouver les bons termes et les arguments adaptés pour expliquer l’intérêt du dépistage néonatal :

Plus d'informations sur le dépistage néonatal

depistage-neonatal.fr

Programme national de dépistage néonatal

solidarites-sante.gouv.fr

Télécharger le communiqué de presse - Dépistage néonatal : des outils repensés pour mieux informer

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